Qué son las leucodistrofias?

La leucodistrofia pertenece a un grupo de trastornos caracterizados por la degeneración de la sustancia blanca en el cerebro. La palabra leucodistrofia proviene de las raíces griegas leuko, “blanco”, dys, “anormal” y troph, “crecimiento”. Las leucodistrofias son causadas por un crecimiento o desarrollo imperfecto de la vaina de mielina, la cubierta grasa que actúa como un aislante alrededor de las fibras nerviosas. A continuación les contamos todos los detalles.

Cuando se produce daño a la sustancia blanca, las respuestas inmunes pueden provocar inflamación en el SNC, junto con la pérdida de mielina. La degeneración de la sustancia blanca se puede ver en una resonancia magnética y se usa para diagnosticar leucodistrofia. La leucodistrofia se caracteriza por síntomas específicos que incluyen la disminución de la función motora, la rigidez muscular y, finalmente, la degeneración de la vista y el oído.

Si bien la enfermedad es mortal, la edad de inicio es un factor clave ya que a los bebés se les da una esperanza de vida de 2 a 8 años (a veces más), mientras que los adultos suelen vivir más de una década después del inicio. Hay una gran falta de tratamiento, aunque la sangre del cordón umbilical y el trasplante de células madre hematopoyéticas (trasplante de médula ósea) parecen ayudar en ciertos tipos mientras se realizan nuevas investigaciones.

La incidencia combinada de las leucodistrofias se estima en 1: 7,600. La mayoría de los tipos involucran la herencia de un rasgo recesivo, dominante o ligado a X, mientras que otros, aunque involucran un gen defectuoso, son el resultado de una mutación espontánea en lugar de herencia genética.

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Síntomas y características clínicas

Algunos síntomas específicos varían de un tipo de leucodistrofia a la siguiente, pero la gran mayoría de los síntomas se comparten ya que las causas de la enfermedad generalmente tienen los mismos efectos. Los síntomas dependen de la edad de inicio, que es predominantemente en la infancia y la primera infancia, aunque el momento exacto de inicio puede ser difícil de determinar. La hiperirritabilidad y la hipersensibilidad al medio ambiente son comunes, así como algunos signos físicos reveladores, incluida la rigidez muscular y una cabeza inclinada hacia atrás.

La terapia de Botox se usa a menudo para tratar pacientes con espasticidad. Los inicios juveniles y adultos muestran síntomas similares, incluyendo una disminución o pérdida en la audición y la visión. Mientras que los niños experimentan degeneración óptica y auditiva, el curso de la enfermedad suele ser demasiado rápido, causando la muerte con relativa rapidez.

Causas

Las leucodistrofias son trastornos genéticos causados ??por anomalías genéticas específicas que conducen al desarrollo anormal o a la destrucción de la vaina de mielina en el sistema nervioso o la sustancia blanca en el cerebro. Cada tipo de leucodistrofia sigue un patrón particular de herencia, como autosómica recesiva, ligada a X recesiva o autosómica dominante. Las enfermedades genéticas están determinadas por la combinación de genes para un rasgo particular que se encuentran en los cromosomas recibidos del padre y la madre.

Si un individuo recibe un gen normal y un gen para la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no presentará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores pasen el gen defectuoso y tengan un hijo afectado es del 25% con cada embarazo. El riesgo de tener un hijo que sea portador como los padres es del 50% con cada embarazo.

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Todas las personas portan 10-15 genes anormales. Los padres que son parientes cercanos (consanguíneos) tienen mayores posibilidades que los padres no emparentados de tener ambos el mismo gen anormal, lo que aumenta el riesgo de tener hijos con un trastorno genético recesivo.

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